בדיקת DNA עוברי

שאלות נפוצות

• מהי בדיקת NIPT או מהו DNA עוברי?

  בדם האם זורם DNA חופשי, וכ-10% ממנו הוא חומר גנטי של העובר. זהו ה-DNA העוברי. טכנולוגיות אנליזה מתקדמות מאפשרות לאפיין את ה-DNA הזה ולזהות באמצעותו פגמים בעובר. בבדיקת NIPT נבדק ה-DNA העוברי. 

• אילו תסמונות NIFTY בודקת?

   NIFTY מורחבת היא הבדיקה המקיפה ביותר מסוגה והיחידה הסורקת את כל 23 כרומוזומי העובר. הבדיקה יכולה לזהות תסמונות הנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים או מחוסרים ומדופליקציות כרומוזומליים  (עד כה זוהו קרוב ל-100 תסמונות). NIFTY בסיסית בודקת את הטריזומיות הנפוצות (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו) ואת כרומוזומי המין. 

• האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת מי השפיר?

  בדיקת מי השפיר מתבצעת בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 להיריון. כמו כן, היא פולשנית ויש בה מידה של סיכון לאם ולעובר. במדינת ישראל, כל מי שעתידה לעבור בדיקת מי שפיר חותמת על הסכמה לדיקור שבה נאמר כי שיעור ההפלות עקב הדיקור הוא 0.5% (מחקרים מראים טווח רחב לאומדן זה). בבדיקת מי שפיר אפשר לבדוק מספר רב של פגמים הנובעים בעיקר ממספר לא תקין של כרומוזומים (הנפוץ שבהם הוא תסמונת דאון) או שינויים אחרים בתקינות הרכב הכרומוזומים. נוסף על כך, בדיקת מי שפיר מאפשרת לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים באמצעות בדיקת "הצ'יפ הגנטי".

  בדיקת NIFTY אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר ומבוצעת מהשבוע ה-10 ואילך. עם זאת, NIFTY אינה בודקת את כל הפגמים הנדירים הנבדקים בבדיקת מי שפיר. לכן היא אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר אלא מאפשרת לנשים, בייחוד אלה שאינן מעוניינות לעשות בדיקת מי שפיר, לבצע בדיקת דם פשוטה במיוחד לזיהוי תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו ברמת דיוק גבוהה מאוד.

• האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת השקיפות העורפית או סקירת המערכות?

  בדיקת NIFTY אינה מחליפה בדיקות אלו משום שאינה בודקת את כל המומים הנבדקים בהן.

• היכן מתבצעת בדיקת NIFTY?

  בדיקת הדם נעשית באחת המרפאות המוסמכות לכך בישראל תחת ניהול לוגיסטי של מעבדת AML. דגימת הדם נשלחת למעבדות הקליניות של מכון המחקר BGI בסטנדרט איכות ISO/IEC 17025.

• מתי מבצעים בדיקת NIFTY?

  אפשר לבצע את הבדיקה מהשבוע ה-10 ועד סוף ההיריון, אך מומלץ לבצע אותה רק עד השבוע ה-24 כדי שהתוצאות יוכלו להועיל לנבדקת. לצורך חריגה מכלל זה יש להתייעץ עם הרופא המטפל ולקבל הפניה מנומקת.

• האם קופות החולים (מכבי, מאוחדת וכללית) והביטוחים הפרטיים משתתפים בתשלום?

  נכון להיום חלק מקופות החולים והביטוחים הפרטיים משתתפים בעלות בדיקת NIFTY. אנו ממליצים לכל אישה לבדוק את העניין מול המבטח שלה.

• למה הבדיקה מבוצעת ביום ובשעה מיוחדים?

  כאמור, הבדיקה נשלחת לאנליזה בחו"ל, וזמני הבדיקה מתואמים עם מועדי המשלוח.

• תוך כמה זמן מתקבלות התשובות?

  בדרך כלל התשובות מתקבלות תוך כ-10 ימים מיום ביצוע הבדיקה. לעתים רחוקות מאוד יש צורך לחזור על הבדיקה מסיבות טכניות, ובמקרים אלה התשובה תתעכב כמובן.

• האם בדיקת NIFTY מותרת על פי ההלכה?

  אנחנו בהחלט לא סמכות לקביעה בענייני הלכה. יחד עם זאת, אנו מפנים אתכם לתגובה של מכון פועה (פוריות ורפואה עפ"י ההלכה) אשר ממליץ פעמים רבות על בדיקת NIFTY.