מאמרים כלליים

עמדת הגנטיקאים בישראל: בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר

תאריך: 30/11/2014

בדיקת מי השפיר מהווה גורם להתלבטות עבור נשים רבות. מצד אחד, מדובר בבדיקה מדויקת ובעלת ניסיון של עשרות רבות של שנים. מצד שני, הבדיקה כרוכה בדיקור שק ההיריון ולכן ישנה סכנה להפלה. בדיקת דם חדשה עשויה לחסוך את ההתלבטות במקרים רבים – בדיקת דם במקום מי שפיר.

הבדיקה שפותחה לראשונה בעולם ע"י מכון מחקר בין לאומי בשם BGI מבוצעת בשלב זה באופן פרטי, בעלות של כמה אלפי שקלים. בדיקת הדם מדויקת מאוד ומסוגלת לזהות חשד להפרעות כרומוזומליות שהעיקרית בהן היא תסמונת דאון. כאשר הגיעה הבדיקה לארץ היא סווגה כבדיקת סקר. במהותה הבדיקה היא אבחנתית משום שהיא בודקת דנ"א עוברי, שהוא גורם המחלה עבור תסמונות כרומוזומליות.

לפני שנים בודדות הצליחו מדענים לזהות תסמונת דאון בקרב עוברים באמצעות בדיקה חדשנית של דם האם. בבדיקה מוערך ריכוז כרומוזום 21, אשר עודף שלו הוא הגורם לתסמונת דאון. עד אז, היו שתי בדיקות, סיסי שיליה ומי שפיר, שנועדו לזהות מספר כרומוזומים לא תקין. שתי בדיקות אלה הן פולשניות וקיים בהן סיכון של 0.5%-1% להפלה. בדיקת הדם החדשה מזהה מספר לא תקין של כרומוזומים, והיא אינה פולשנית.

נייר עמדה שפורסם ע"י איגוד הגנטיקאים הרפואיים קובע כי ניתן להציע את בדיקת הדם לנשים אשר נמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר. את הבדיקה ניתן לבצע כבר מהשבוע ה-10 להיריון. נשים בסיכון הן נשים בנות 35 ומעלה, נשים בעלות רקע משפחתי של הפרעות כרומוזומליות ונשים שבדיקות היריון קודמות שביצעו מצביעות על חשש להפרעה מסוג זה.

לדברי הגנטיקאים, רמת הוודאות לגילוי תסמונת דאון היא גבוהה מאוד, אולם יש לוודא תוצאה חיובית בבדיקה פולשנית. בנוסף לתסמונת דאון, מסוגלת הבדיקה לזהות תסמונות נוספות ברמת וודאות גבוהה, וביניהן, תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו.

 

למאמרים כלליים נוספים >>