בדיקת DNA עוברי

NIFTY היא בדיקת דם פשוטה שמזהה מספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ובעיקר תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). בניגוד לבדיקת מי שפיר, בדיקת NIFTY אינה מסכנת את העובר או את היולדת, ורמת הדיוק שלה גבוהה מאוד. למשל, במחקר מדעי שפורסם על הבדיקה זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון מתוך מדגם של יותר מ-10,000 לידות. עם זאת, הבדיקה אינה בודקת (ומן הסתם אינה מזהה) כל פגם עוברי אפשרי, ומומלץ כמובן להתייעץ עם הרופא המטפל כדי לקבוע אילו בדיקות הן המתאימות לך ביותר.

NIFTY מבוצעת בשתי גרסאות: NIFTY בסיסית ו-NIFTY מורחבת. NIFTY בסיסית בודקת את שלוש התסמונות הנפוצות ואת כרומוזומי המין. NIFTY מורחבת בודקת את כל 23 כרומוזומי העובר ויכולה לזהות חוסר או עודף של כל כרומוזום או חלק ממנו. בדיקה מורחבת זו זיהתה עד כה קרוב ל-100 תסמונות. עבור התסמונות הנפוצות ביותר – תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) – בוצעו מחקרים קליניים רחבי היקף ובהתאם NIFTY מוגדרת כבדיקת סקר עם רמת דיוק של למעלה מ-99%. עבור תסמונות נדירות יותר רמת הדיוק של NIFTY עדיין נחקרת וטרם נקבעה.

בדיקת NIFTY מבוצעת החל מהשבוע ה-10 להיריון והיא מתאימה גם להריונות עם תאומים.

תהליך הבדיקה

עבור האישה הנבדקת, NIFTY דומה לכל בדיקת דם רגילה. דגימת הדם נלקחת באחת המרפאות המבצעות את הבדיקה ונשלחת למעבדות BGI. האנליזה מתבצעת בטכנולוגיות מתקדמות על DNA חופשי שנמצא בדם האם, שכן כ-10% מ-DNA זה מקורו בעובר. הטיפול הלוגיסטי בבדיקות נעשה על ידי מעבדת AML בישראל.

שאלות נפוצות

  • האם בדיקת NIFTY מדויקת?

    מעבדות BGI ביצעו סדרת מחקרים קליניים כדי לקבוע את מידת הדיוק של הבדיקה. במחקרים אלו זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פטאו. עם זאת, בגלל חדשנותה של הבדיקה ומטעמי זהירות מקובלים, הבדיקה מוגדרת כיום בדיקת סקר עם סיכויי גילוי של למעלה מ-99%.

    לגבי התסמונות הנדירות יותר שניתנות לגילוי  על ידי NIFTY המורחבת, רמת הדיוק עדיין נחקרת וטרם נקבעה.

  • האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת מי השפיר?

    בדיקת מי השפיר מתבצעת בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 להיריון. כמו כן, היא פולשנית ויש בה מידה של סיכון לאם ולעובר. במדינת ישראל, כל מי שעתידה לעבור בדיקת מי שפיר חותמת על הסכמה לדיקור שבה נאמר כי שיעור ההפלות עקב הדיקור הוא 0.5% (מחקרים מראים טווח רחב לאומדן זה). בבדיקת מי שפיר אפשר לבדוק מספר רב של פגמים הנובעים בעיקר ממספר לא תקין של כרומוזומים (הנפוץ שבהם הוא תסמונת דאון) או שינויים אחרים בתקינות הרכב הכרומוזומים. נוסף על כך, בדיקת מי שפיר מאפשרת לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים באמצעות בדיקת "הצ'יפ הגנטי".

    בדיקת NIFTY אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר ומבוצעת מהשבוע ה-10 ואילך. עם זאת, NIFTY אינה בודקת את כל הפגמים הנדירים הנבדקים בבדיקת מי שפיר. לכן היא אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר אלא מאפשרת לנשים, בייחוד אלה שאינן מעוניינות לעשות בדיקת מי שפיר, לבצע בדיקת דם פשוטה במיוחד לזיהוי תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו ברמת דיוק גבוהה מאוד.

  • האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת החלבון העוברי?

    בדיקת NIFTY מדויקת הרבה יותר מבדיקת חלבון עוברי בזיהוי תסמונת דאון (וכן בזיהוי תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו). לכן לגבי מומים אלו NIFTY בהחלט מחליפה את בדיקת החלבון העוברי. ואולם, בדיקת חלבון עוברי יכולה לשקף סיכון למומים שאינם נבדקים בבדיקת NIFTY, כגון מום פתוח בחוט השדרה. לכן מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי גם אם מבצעים בדיקת NIFTY.

  • האם יש מקרים שבהם הבדיקה אינה מומלצת?

    בכל מקרה מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל כדי לקבוע אילו בדיקות הן המתאימות לך ביותר. לא מומלץ לבצע את הבדיקה אם ידוע שאחד ההורים סובל מטרנסלוקציות כרומוזומליות או מהפרעה אחרת במבנה התקין של הכרומוזומים. אם עברת לאחרונה עירוי-דם, או שהייתה\ישנה נשאות נגיפית בדמך, יש לציין זאת בעת תיאום התור לבדיקה.

  • האם דרושות הכנות מיוחדות לקראת הבדיקה?

    אין צורך בהכנות כלשהן לקראת הבדיקה. רק לתאם תור מראש (1-700-700-880).

  • היכן מתבצעת בדיקת NIFTY?

    בדיקת הדם נעשית באחת המרפאות המוסמכות לכך בישראל תחת ניהול לוגיסטי של מעבדת AML. דגימת הדם נשלחת למעבדות הקליניות של מכון המחקר BGI בסטנדרט איכות ISO/IEC 17025.

  • מתי מבצעים בדיקת NIFTY?

    אפשר לבצע את הבדיקה מהשבוע ה-10 ועד סוף ההיריון, אך מומלץ לבצע אותה רק עד השבוע ה-24 כדי שהתוצאות יוכלו להועיל לנבדקת. לצורך חריגה מכלל זה יש להתייעץ עם הרופא המטפל ולקבל הפניה מנומקת.

  • למה הבדיקה מבוצעת ביום ובשעה מיוחדים?

    כאמור, הבדיקה נשלחת לאנליזה בחו"ל, וזמני הבדיקה מתואמים עם מועדי המשלוח.

  • האם NIFTY מתאימה להריונות עם תאומים?

    כן. NIFTY בסיסית מתאימה גם להריונות עם תאומים (ללא כרומוזומי המין). NIFTY מורחבת עדיין אינה מבוצעת בהריונות מרובי עוברים.

  • מה ההבדל בין NIFTY בסיסית ל-NIFTY מורחבת?

    NIFTY בסיסית בודקת את הטריזומיות הנפוצות (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו) ואת כרומוזומי המין. NIFTY מורחבת כוללת את NIFTY בסיסית, אך בודקת את כל 23 זוגות הכרומוזומים של העובר ומסוגלת לזהות עודף או חוסר של כרומוזום או של חלק ממנו (עד כה זוהו בעזרת NIFTY מורחבת קרוב ל-100 תסמונות).

קרא עוד שאלות ותשובות