בדיקת DNA עוברי

NIFTY היא בדיקת דם פשוטה שמזהה מספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ובעיקר תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). בניגוד לבדיקת מי שפיר, בדיקת NIFTY אינה מסכנת את העובר או את היולדת, ורמת הדיוק שלה גבוהה מאוד. למשל, במחקר מדעי שפורסם על הבדיקה זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון מתוך מדגם של יותר מ-10,000 לידות. עם זאת, הבדיקה אינה בודקת (ומן הסתם אינה מזהה) כל פגם עוברי אפשרי, ומומלץ כמובן להתייעץ עם הרופא המטפל כדי לקבוע אילו בדיקות הן המתאימות לך ביותר.

NIFTY מבוצעת בשתי גרסאות: NIFTY בסיסית ו-NIFTY מורחבת. NIFTY בסיסית בודקת את שלוש התסמונות הנפוצות ואת כרומוזומי המין. NIFTY מורחבת בודקת את כל 23 כרומוזומי העובר ויכולה לזהות חוסר או עודף של כל כרומוזום או חלק ממנו. בדיקה מורחבת זו זיהתה עד כה קרוב ל-100 תסמונות. עבור התסמונות הנפוצות ביותר – תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) – בוצעו מחקרים קליניים רחבי היקף ובהתאם NIFTY מוגדרת כבדיקת סקר עם רמת דיוק של למעלה מ-99%. עבור תסמונות נדירות יותר רמת הדיוק של NIFTY עדיין נחקרת וטרם נקבעה.

בדיקת NIFTY מבוצעת החל מהשבוע ה-10 להיריון והיא מתאימה גם להריונות עם תאומים.

תהליך הבדיקה

עבור האישה הנבדקת, NIFTY דומה לכל בדיקת דם רגילה. דגימת הדם נלקחת באחת המרפאות המבצעות את הבדיקה ונשלחת למעבדות BGI. האנליזה מתבצעת בטכנולוגיות מתקדמות על DNA חופשי שנמצא בדם האם, שכן כ-10% מ-DNA זה מקורו בעובר. הטיפול הלוגיסטי בבדיקות נעשה על ידי מעבדת AML בישראל.

שאלות נפוצות

  • מהי בדיקת NIPT או מהו DNA עוברי?

    בדם האם זורם DNA חופשי, וכ-10% ממנו הוא חומר גנטי של העובר. זהו ה-DNA העוברי. טכנולוגיות אנליזה מתקדמות מאפשרות לאפיין את ה-DNA הזה ולזהות באמצעותו פגמים בעובר. בבדיקת NIPT נבדק ה-DNA העוברי. 

  • מהי טריזומיה?

    בכל תא בגופנו יש 23 זוגות של כרומוזומים שממוספרים 22-1 ועוד זוג כרומוזומי מין (לבנות יש שני כרומוזומי מין מסוג X, ולבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד). כל זוג כרומוזומים מורכב מכרומוזום אחד שהגיע מהאב וכרומוזום אחד שהגיע מהאם. במקרים נדירים, אחד ההורים מעביר לעובר שני כרומוזומים במקום אחד, כך שלעובר תהיה שלישיית כרומוזומים מסוג מסוים במקום זוג. מצב זה נקרא טריזומיה. הוא נוצר רק בעת היווצרות העובר, ולכן אין בדיקות גנטיות שיכולות לחזות אותו לפני ההיריון. הטריזומיה הנפוצה ביותר היא בכרומוזום 21 וגורמת לתסמונת דאון.

  • מהם היתרונות הבולטים של בדיקת DNA עוברי - NIFTY?


      • על פי מחקרים קליניים, NIFTY היא הבדיקה המדויקת ביותר מסוגה.
      • NIFTY מורחבת היא הבדיקה המקיפה ביותר מסוגה והיחידה שבודקת את כל 23 כרומוזומי העובר. עד כה זיהתה הבדיקה קרוב ל-100 תסמונות.
      • NIFTY היא בדיקה לא פולשנית, ללא סיכון לאם ולעובר, ומבוצעת החל מהשבוע ה-10 להריון.
      • בדיקת NIFTY מתבצעת במעבדת BGI, המעבדה המתקדמת והמנוסה ביותר בתחומה בעולם.
    • האם בדיקת NIFTY מדויקת?

      מעבדות BGI ביצעו סדרת מחקרים קליניים כדי לקבוע את מידת הדיוק של הבדיקה. במחקרים אלו זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פטאו. עם זאת, בגלל חדשנותה של הבדיקה ומטעמי זהירות מקובלים, הבדיקה מוגדרת כיום בדיקת סקר עם סיכויי גילוי של למעלה מ-99%.

      לגבי התסמונות הנדירות יותר שניתנות לגילוי  על ידי NIFTY המורחבת, רמת הדיוק עדיין נחקרת וטרם נקבעה.

    • האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת החלבון העוברי?

      בדיקת NIFTY מדויקת הרבה יותר מבדיקת חלבון עוברי בזיהוי תסמונת דאון (וכן בזיהוי תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו). לכן לגבי מומים אלו NIFTY בהחלט מחליפה את בדיקת החלבון העוברי. ואולם, בדיקת חלבון עוברי יכולה לשקף סיכון למומים שאינם נבדקים בבדיקת NIFTY, כגון מום פתוח בחוט השדרה. לכן מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי גם אם מבצעים בדיקת NIFTY.

    • האם בדיקת NIFTY מחליפה את בדיקת השקיפות העורפית או סקירת המערכות?

      בדיקת NIFTY אינה מחליפה בדיקות אלו משום שאינה בודקת את כל המומים הנבדקים בהן.

    • למה הבדיקה מבוצעת ביום ובשעה מיוחדים?

      כאמור, הבדיקה נשלחת לאנליזה בחו"ל, וזמני הבדיקה מתואמים עם מועדי המשלוח.

    • תוך כמה זמן מתקבלות התשובות?

      בדרך כלל התשובות מתקבלות תוך כ-10 ימים מיום ביצוע הבדיקה. לעתים רחוקות מאוד יש צורך לחזור על הבדיקה מסיבות טכניות, ובמקרים אלה התשובה תתעכב כמובן.

    • האם NIFTY מתאימה להריונות עם תאומים?

      כן. NIFTY בסיסית מתאימה גם להריונות עם תאומים (ללא כרומוזומי המין). NIFTY מורחבת עדיין אינה מבוצעת בהריונות מרובי עוברים.

    • מה ההבדל בין NIFTY בסיסית ל-NIFTY מורחבת?

      NIFTY בסיסית בודקת את הטריזומיות הנפוצות (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו) ואת כרומוזומי המין. NIFTY מורחבת כוללת את NIFTY בסיסית, אך בודקת את כל 23 זוגות הכרומוזומים של העובר ומסוגלת לזהות עודף או חוסר של כרומוזום או של חלק ממנו (עד כה זוהו בעזרת NIFTY מורחבת קרוב ל-100 תסמונות).

    קרא עוד שאלות ותשובות