onload="PageInitialization();">

התסמונות הנבדקות

תסמונת דאון (טריזומיה 21)
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
תסמונת פטאו (טריזומיה 13)
תסמונת טרנר
תסמונת קליינפלטר
תסמונת טריפל X
תסמונת ג'ייקובס
טריזומיה 9
טריזומיה 16
טריזומיה 22

Chromosome 7q deletion Chromosome 4q21 deletion syndrome Chromosome 3q29 deletion syndrome
Chromosome 18q deletion syndrome Yuan-Harel-Lupski syndrome Chromosome 8q22.1 duplication syndrome
Chromosome 9p deletion syndrome Cat-Eye syndrome Chromosome 8q22.1 deletion syndrome
Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome Jacobsen syndrome Prader-Willi syndrome
Chromosome 1p36 deletion syndrome DiGeorge syndrome 2 Holoprosencephaly 1
Chromosome 6q11-q14 deletion syndrome Langer-Giedion syndrome WAGR syndrome
Chromosome 8q12.1-q21.2 deletion syndrome Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome Chromosome 7q11.23 deletion syndrome
Chromosome Xq21 deletion syndrome Chromosome 4q32.1-q32.2 triplication syndrome Chromosome 7q11.23 duplication syndrome
Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome Chromosome 16p12.2-p11.2 deletion syndrome Potocki-Shaffer syndrome
Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome Chromosome Xp11.23-p11.22 duplication syndrome HCD
Dandy-Walker syndrome Chromosome 2q31.1 duplication syndrome Chromosome Xq22.3 telomeric deletion syndrome
Chromosome 18p deletion syndrome Chromosome 2q33.1 deletion syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome
Chromosome 10q26 deletion syndrome Chromosome Xq28 deletion syndrome Chromosome 17q21.31 duplication syndrome
Chromosome 3pter-p25 deletion Syndrome Chromosome 22q11.2 duplication syndrome Chromosome Xp11.3 deletion syndrome
Chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome Chromosome 16p deletion syndrome Chromosome 3q13.31 deletion syndrome
Chromosome 5q14.3 deletion syndrome Chromosome 16p13.3 deletion syndrome Chromosome 8p23.1 deletion syndrome
Chromosome 13q14 deletion syndrome Chromosome 16p11.2-p12.2 microduplication syndrome Chromosome 8p23.1 duplication syndrome
Chromosome 10q22.3-q23.2 deletion syndrome Chromosome 5q12 deletion syndrome Chromosome 12q14 microdeletion syndrome
Levy-Shanske syndrome Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome Chromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome
Chromosome 15q26-qter deletion syndrome Chromosome 1p31 duplication syndrome Potocki-Lupski syndrome
Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome Chromosome 16q22 deletion syndrome Smith-Magenis syndrome
Split-hand/foot malformation 5 Frias syndrome Chromosome 17p13.3 duplication syndrome
Chromosome Xq27.3-q28 duplication syndrome Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome Chromosome 17p13.3 deletion syndrome
Holoprosencephaly 6 CHDM Chromosome 19q13.11 deletion syndrome
Chromosome Xp21 deletion syndrome Chromosome 15q14 deletion syndrome Chromosome 2q35 duplication syndrome
Cri du Chat syndrome Chromosome 17q12 duplication syndrome Chromosome 15q25 deletion syndorme
WAGRO syndrome Chromosome 17q12 deletion syndrome Chromosome 22q11.2 deletion syndrome
Chromosome 7q deletion Chromosome 3q29 duplication syndrome DiGeorge syndrome

תסמונת 21
תסמונת דאון היא התסמונת הנפוצה ביותר הנגרמת מהימצאות מספר לא תקין של כרומוזומים בכל תא.

שמות נוספים: טריזומיה 21, Down Syndrome Down's Syndrome

במה מתבטאת תסמונת דאון?

המאפיין הידוע ביותר של תסמונת דאון הוא פיגור שכלי. מנת המשכל (רמת ה-IQ) של הלוקים בתסמונת דאון (המכונים לעתים בטעות "מונגולואידים") היא בדרך כלל בין 20 ל-85. התסמונת מלווה גם בסימנים גופניים אופייניים כגון מצח רחב, עיניים מלוכסנות מעט, לשון גדולה מהרגיל, ידיים קצרות וקומה נמוכה. כמו כן, החולים בתסמונת דאון סובלים לעתים קרובות מבעיות בריאות נלוות כמו ליקויי ראייה ושמיעה, בעיות לב וקשיי עיכול. תוחלת החיים של החולים בתסמונת זו קצרה יחסית, אם כי עלתה במידה ניכרת בשנים האחרונות הודות להתפתחות הרפואה. כיום היא עומדת על 49 שנה.

מה גורם למחלה?

הגורם הישיר למחלה הוא כאמור מספר לא תקין של כרומוזומים. במצב תקין יש לעובר 44 כרומוזומים – 22 שהגיעו מאמו ו-22 שהגיעו מאביו – ועוד שני כרומוזומי מין: X ו-Y בעוּבּר זכר, X ו-X בעוּבּר נקבה. לעובר בריא יש אפוא 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. לעומת זאת, במצב של תסמונת דאון יש לעובר 47 כרומוזומים, מפני שכרומוזום 21 אינו נמצא בזוג אלא מופיע שלוש פעמים.

האם יש קשר בין גיל האם ובין תסמונת דאון?

ככל שגיל האם בעת הכניסה להיריון גבוה יותר, כך גדל הסיכון למספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ולפיכך גדל גם הסיכון לתסמונת דאון. למשל, בגיל 25 הסיכון הוא כ-1:1,300, ובגיל 35 סיכון זה עולה ל-1:400.

תסמונת 18
תסמונת אדוארדס נגרמת ממספר לא תקין של כרומוזומים, והיא השנייה בשכיחותה מבין התסמונות מסוג זה, אחרי תסמונת דאון.

שמות נוספים: טריזומיה 18, Edward's Syndrome

במה מתבטאת תסמונת אדוארדס?

תסמונת אדוארדס גורמת לפיגור שכלי קשה ולפגמים בלב ובכליות. החולים בתסמונת מאופיינים גם בראש קטן יחסית, לסת קטנה בעלת צורה אופיינית, כפות ידיים קפוצות, עור רפוי ועוד. תוחלת החיים של עוברים ותינוקות הלוקים בתסמונת אדוארדס אינה גבוהה: רובם לא ישרדו עד סוף ההיריון, ומעטים בלבד ישרדו במשך שנים אחדות אחרי הלידה.

מה גורם למחלה?

תסמונת אדוארדס נגרמת כאמור בשל מספר לא תקין של כרומוזומים. בעובר בריא יש 46 כרומוזומים בכל תא, ש-23 מהם הגיעו מהאב ו-23 הגיעו מהאם. לעומת זאת, לעובר בעל תסמונת אדוארדס יש 47 כרומוזומים, מפני שכרומוזום 18 אינו מופיע בזוג אלא בשלישייה (ומכאן השם טריזומיה 18).

מה הקשר בין הסיכון לטריזומיה 18 ובין גיל האם?

ככל שגיל האם בעת הכניסה להיריון גבוה יותר, כך גדל הסיכון למספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ולפיכך גדל גם הסיכון לתסמונת אדוארדס.

תסמונת 13
תסמונת פטאו היא התסמונת השלישית בשכיחותה הנגרמת ממספר כרומוזומים לא תקין (אחרי תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס).

שמות נוספים: טריזומיה 13, Patau Syndrome, תסמונת פטאו, תסמונת פטו, תסמונת פטיו

במה מתבטאת תסמונת פטאו?

תסמונת פטאו מאופיינת בפיגור שכלי קשה, בשכיחות גבוהה מאוד של מומים בלב ובפגמים בכליות. המאפיינים הגופניים של המחלה הם ראש קטן, עיניים קטנות, אצבעות עודפות בידיים או ברגליים ועוד. תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת פטאו נמוכה למדי: רוב העוברים הלוקים בה אינם שורדים עד תום ההיריון, ואחרים שורדים במשך ימים אחדים אחרי הלידה. תסמונת זו שכיחה יותר בקרב בנות, וייתכן שבנים הלוקים בה בדרך כלל אינם שורדים את ההיריון.

מה גורם למחלה?

הגורם לטריזומיה 13 הוא כאמור מספר לא תקין של כרומוזומים. לעובר בריא יש בכל תא 46 כרומוזומים המחולקים ל-23 זוגות. בכל זוג יש כרומוזום אחד שהגיע מהאם וכרומוזום אחד שהגיע מהאב. לעומת זאת, אצל עוברים הלוקים בטריזומיה 13 יש 47 כרומוזומים, משום שכרומוזום 13 מופיע בשלישייה ולא בזוג. יש לציין כי ישנן כמה דרגות חומרה לתסמונת פטאו, משום שלעתים לא מתווסף עותק שלישי שלם של כרומוזום 13 אלא רק חלק ממנו, ולכן הטריזומיה חלקית.

מה הקשר בין תסמונת פטאו ובין גיל האם?

ככל שגיל האם בעת הכניסה להיריון גבוה יותר, כך גדל הסיכון למספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ולפיכך גדל גם הסיכון לתסמונת פטאו.

תסמונת טרנר (XO)

תסמונת טרנר נגרמת בשל חוסר בכרומוזום X אצל נשים, ולכן מאפיינים רבים שלה קשורים במערכת הרבייה. אצל רוב הלוקות בתסמונת זו, איברי המין החיצוניים מתפתחים כרגיל, אך השחלות אינן מתפקדות, ולכן האישה אינה פורייה. נוסף על כך, קומתן של נשים אלה נמוכה יחסית, ויש להן סממנים חיצוניים אופייניים כמו צוואר עבה, חזה רחב, מרחק גדול מהרגיל בין הפטמות וצורה אופיינית של הידיים באזור המרפק. מהבחינה הבריאותית, נשים אלה נוטות לפתח לחץ דם גבוה, ועשויות להיות להן בעיות במערכת השמיעה, בעיות בלב, נטייה לפתח סוכרת בגיל מבוגר ועוד. מהבחינה השכלית, לרוב הנשים עם תסמונת טרנר יש מנת משכל (IQ) נורמלית וכישורים ורבליים טובים, אך נמצא שלעתים יש להן לקויות למידה בתחומים מסוימים (תפיסה מרחבית, חישובים וכו').

תסמונת קליינפלטר (XXY)

תסמונת קליינפלטר נגרמת מעודף בכרומוזום X אצל גברים (XXY במקום XY). המאפיין המרכזי של התסמונת הוא בעיות בפוריות עד עקרות מוחלטת, בהתאם לדרגת החומרה של הפגם הגנטי (לעתים הפגם אינו מופיע בכל התאים). רוב הגברים הלוקים בתסמונת מסוגלים לחיות חיים נורמליים ובריאים יחסית, אף שקומתם בדרך כלל גבוהה מאוד. כמו כן, שיער הגוף והפנים שלהם מועט יחסית, ואשכיהם קטנים מהרגיל. השומן בגופם מתחלק בצורה האופיינית יותר לנשים, ולכן לעתים יש להם ריכוז שומן בשדיים. מהבחינה השכלית, הם עשויים להיתקל בלקויות למידה, בעיקר בכל הנוגע לכישורי שפה. הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בכמה סוגי סרטן (ביניהם סרטן השד), באוסטאופורוזיס ובמחלות אוטואימוניות מסוימות (מחלות שבהן הגוף תוקף את עצמו).

תסמונת טריפל X (XXX)

תסמונת ה-X המשולש נגרמת מעודף בכרומוזום X אצל נשים (XXX במקום XX). לתסמונת זו אין מאפיינים רבים, אך נשים שלוקות בה הן גבוהות יחסית, בעלות פנים קטנות יחסית, ולעתים יש להן קיפולי עור בעפעפיים. במקרים רבים נשים בעלות תסמונת ה-X המשולש סובלות מלקויות למידה, וגם התפתחות כישורי השפה והמוטוריקה שלהן אטית מהרגיל. מנת המשכל (IQ) שלהן נורמלית, אך בדרך כלל נמוכה ב-15-10 נקודות מהממוצע (פער קטן יחסית שעשוי להיווצר גם ללא התסמונת).

תסמונת Super Male (XYY)

תסמונת Super Male נובעת מעודף של כרומוזום Y אצל גברים (XYY במקום XY). לתסמונת זו אין השלכות ניכרות, ויש אומרים שאין כלל סיבה לכנותה תסמונת. ואף על פי כן, הגברים הלוקים בתסמונת זו אובחנו כגבוהים מהרגיל ובעלי מנת משכל (IQ) מעט נמוכה מהממוצע. הם עשויים לסבול מלקויות למידה במהלך ההתבגרות ולהיות מעט פחות פוריים מהרגיל. בעבר יוחסה לתסמונת זו גם אגרסיביות או נטייה לאלימות, אך כיום הספרות המקצועית מתנגדת להשקפה זו.

רמת הדיוק לתסמונות האלה היא של 95%.

רשימת התסמונות שבדיקת NIFTY זיהתה עד היום:
טריזומיה 9
טריזומיה 16
טריזומיה 22

Chromosome 7q deletion Chromosome 4q21 deletion syndrome Chromosome 3q29 deletion syndrome
Chromosome 18q deletion syndrome Yuan-Harel-Lupski syndrome Chromosome 8q22.1 duplication syndrome
Chromosome 9p deletion syndrome Cat-Eye syndrome Chromosome 8q22.1 deletion syndrome
Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome Jacobsen syndrome Prader-Willi syndrome
Chromosome 1p36 deletion syndrome DiGeorge syndrome 2 Holoprosencephaly 1
Chromosome 6q11-q14 deletion syndrome Langer-Giedion syndrome WAGR syndrome
Chromosome 8q12.1-q21.2 deletion syndrome Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome Chromosome 7q11.23 deletion syndrome
Chromosome Xq21 deletion syndrome Chromosome 4q32.1-q32.2 triplication syndrome Chromosome 7q11.23 duplication syndrome
Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome Chromosome 16p12.2-p11.2 deletion syndrome Potocki-Shaffer syndrome
Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome Chromosome Xp11.23-p11.22 duplication syndrome HCD
Dandy-Walker syndrome Chromosome 2q31.1 duplication syndrome Chromosome Xq22.3 telomeric deletion syndrome
Chromosome 18p deletion syndrome Chromosome 2q33.1 deletion syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome
Chromosome 10q26 deletion syndrome Chromosome Xq28 deletion syndrome Chromosome 17q21.31 duplication syndrome
Chromosome 3pter-p25 deletion Syndrome Chromosome 22q11.2 duplication syndrome Chromosome Xp11.3 deletion syndrome
Chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome Chromosome 16p deletion syndrome Chromosome 3q13.31 deletion syndrome
Chromosome 5q14.3 deletion syndrome Chromosome 16p13.3 deletion syndrome Chromosome 8p23.1 deletion syndrome
Chromosome 13q14 deletion syndrome Chromosome 16p11.2-p12.2 microduplication syndrome Chromosome 8p23.1 duplication syndrome
Chromosome 10q22.3-q23.2 deletion syndrome Chromosome 5q12 deletion syndrome Chromosome 12q14 microdeletion syndrome
Levy-Shanske syndrome Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome Chromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome
Chromosome 15q26-qter deletion syndrome Chromosome 1p31 duplication syndrome Potocki-Lupski syndrome
Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome Chromosome 16q22 deletion syndrome Smith-Magenis syndrome
Split-hand/foot malformation 5 Frias syndrome Chromosome 17p13.3 duplication syndrome
Chromosome Xq27.3-q28 duplication syndrome Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome Chromosome 17p13.3 deletion syndrome
Holoprosencephaly 6 CHDM Chromosome 19q13.11 deletion syndrome
Chromosome Xp21 deletion syndrome Chromosome 15q14 deletion syndrome Chromosome 2q35 duplication syndrome
Cri du Chat syndrome Chromosome 17q12 duplication syndrome Chromosome 15q25 deletion syndorme
WAGRO syndrome Chromosome 17q12 deletion syndrome Chromosome 22q11.2 deletion syndrome
Chromosome 7q deletion Chromosome 3q29 duplication syndrome DiGeorge syndrome